Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve grup arkadaşları, immünolojide kıymetli bir buluşa imza attılar. Araştırmacılar kalıtsal bir bağışıklık hastalığı olan ve önemli alerjik sorunlara yol açan “STAT6 İşlev Kazanımı Hastalığı”na neden olan STAT6 GOF mutasyonunu tanımlayarak, tedavi geliştirdiler. Tedavinin olumlu sonuçları alerjide umut ışığı oldu.
Bağışıklık sisteminin yalnızca az çalışması hastalık yapmaz. Abartılı çalışması da hastalık yapar ki alerjik hastalıklar bu biçimde ortaya çıkar. Doğuştan gelen bağışıklık yanılgıları, şiddetli alerjik hastalıklar da dahil olmak üzere çok sayıda bağışıklık düzensizliğine neden olur. Hayat kalitesini düşüren ve hayatı zorlaştıran alerji üzere bağışıklık sorunlarına neden olduğu düşünülen “STAT6 İşlev Kazanımı Hastalığı”nın Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve grup arkadaşları tarafından tanımlanmasının akabinde, bu bulguların alerji üzere birçok bağışıklık hastalığının kaynağına da ışık tutacağı düşünülüyor.
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve takım arkadaşları, TÜBİTAK’tan Uzm. Dr. Altan Kara ve Harvard Medical School’dan Prof. Dr. Talal Chatila ve grubunun bu ortak çalışmaları ile yeni bir hastalığın oluşum düzeneği ve tedavisi literatüre kazandırıldı. Yeni tanımlanan bu hastalıkta şiddetli atopik dermatit, eozinofil bedeli yüksekliği ve yüksek IgE değerleri görülebiliyor. Kanda bu bedellerin yüksekliği görülen ve STAT6 teşhisi konulan bir çocukta, grup tarafından geliştirilen tedavinin uygulanmasıyla hastalığın gerilediği gözlendi.
STAT6’dan etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı
Literatürde birinci kere tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı. Dr. Safa Barış ve takımı, bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde kıymetli bir mutasyonu ortaya çıkardı. Yapılan detaylı tahlillerde bu mutasyonun STAT6 proteininde olağandan fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. İzleyen çalışmalarda STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının şikayetlerde büsbütün düzelmeye yol açarak hastalık denetiminin sağlandığı görüldü.
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve takım arkadaşları ile bu buluşa katkısı bulunan tüm bilim insanlarını başarılarından ötürü kutladığını söz eden Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Lideri Prof. Dr. Dilşad Mungan, “Başta Prof. Dr. Safa Barış olmak üzere Prof. Dr. Ahmet İtina, Prof. Dr. Elif Karakoç Aydıner, Prof. Dr. Deniz Yücelten, Prof. Dr. Leyla Cinel, Doç. Dr. Emine Bozkurtlar, Uzm. Dr. Sevgi Bilgiç Eltan, Uzm. Dr. Royala Babayeva, Uzm. Dr. Asena Pınar Sefer, Uzm. Dr. Melek Yorgun Altunbaş ve Yüksek Lisans öğrencisi Mehmet Cihangir Çatak’ı bu değerli muvaffakiyet için tebrik ediyorum. Literatüre çok kıymetli bir buluş kazandırdılar. Muvaffakiyetlerinin devamını diliyorum” diye konuştu.
İmmün yetmezlik alanında çok saygın bir yere sahip olan ”Journal of Allergy and Clinical Immunology” mecmuasında yayınlanan bu çalışmanın detaylarına https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36758835/ linkinden ulaşmak mümkün.
Aynı merkez daha önce Chaple Sendromunu bilim dünyasına kazandırmıştı
Daha evvel de tekrar Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmünoloji Bilim Dalı’nda Öğretim Üyesi olan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İhtimam, çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı Chaple Sendromunu literatüre kazandırmıştı. Hastalığın hem teşhisini hem tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İtina bu buluşla, Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS)’nun müsabakasında “EFIS Publication Award’ mükafatına layık görülmüştü.
Chaple hastalığı nedir?
Chaple hastalığı olan çocuklarda en fazla bağırsak yakınmalarıyla birlikte; kusma, ishal, karın ağrıları, bağırsak bozuklukları görülürken bu hastalık çocuklarda beraberinde büyüme geriliği de yaratıyor. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İhtimam hastalıkla ilgili, “Bu hastalık nedeniyle çocuklar büyüyemiyor, gelişemiyorlar. Mineral ve vitamin eksiklikleri ortaya çıkıyor. Kansızlık ortaya çıkıyor. Bu çocuklar albümin eksikliği nedeniyle gözlerinde bacaklarında, kollarında şişlikler nedeniyle hastaneye başvuruyorlar. Bu çocuklara albümin dediğimiz bir tedavi uyguluyoruz. Hastalık genelde ilerleyen yaşlarda daha ağır bir hal alıyor. Küçük çocuklarda daha çok büyüme geriliği, ishal üzere olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren şiddetli bağırsak düğümlenmeleri de görebiliyoruz” demişti.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
