Türkiye’de yüzlerce bebek ve aile, “Gevşek Bebek Sendromu” olarak bilinen ve hareket hududu hücrelerini etkileyen SMA hastalığıyla ediyor. 23 aylık Nil Güleç de o bebeklerden biri. Amerikan Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından iki yaş altı için onaylanmış “Zolgensma Gen Terapisi” için gerekli olan 2 milyon 400 bin doların düzenlenen yardım kampanyasıyla toplanmasının akabinde Nil bebek, geçtiğimiz haftalarda ABD’ye gitti.

Gerekli olan tedaviyi alan Nil’in hareketlerinde çok olumlu gelişmeler yaşandığını anlatan anne Nihan ve baba Ali Güleç, “Nil, gen tedavisini Türkiye’den alan birinci bebek. Artık de öbür bebeklere umut oluyor. Nil’i ve bizi hiç tanımayan binlerce kişi elimizden tuttu. Kocaman bir aile olduk. Damlaya damlaya Nil oldu” dedi.

5 Eylül’de üç yaşına girecek olan Nil’in en son bu konumda oturduğunda bir yaşında olduğunu, daha sonra oturamamaya başladığını söyleyen ailesi, tedavinin akabinde tekrar bu türlü oturabildiğini söyledi.

Ayağa kalkmayı bildik

Nil şimdi 10 aylıkken ayaklarının üzerine basmak istemedi. Bunun üzerine şüphelenen aile çocuklarını çok sayıda doktora götürdü. Bir mühlet fizik tedavi gördü ancak en son yapılan genetik testlerin akabinde 16.5 aylıkken SMA Tip 2 tanısı konuldu. Bunun üzerine araştırmalara başlayan Güleç ailesi, tüm raporlarını tamamlayarak evvel Türkiye’de SGK kapsamında verilen “Spinraza” ilacı için müracaat yaptı. Sıhhat Bakanlığı’nın onayıyla küçük kız bu ilacı aldı ve tedaviye olumlu cevap verdi.

Bu ortada öbür tedavi yollarını arayan Güleç ailesi, yurt dışında bir müddettir 2 yaş çocuklarda başarılı sonuçlar veren gen terapi tedavisini araştırmaya başladı. Yurt dışında birçok uzman doktora ulaşan aile, Zongensma gen terapi tedavisinin küçük kızları için iyi bir seçenek olduğunu, hastalığın seyrini değiştirebileceğini, iki ilacı birden almasının Nil’i ileriye götüreceğini belirtmeleri üzerine bu sisteme ulaşmak için çalışmaya başladı.

Önlerindeki tek pürüz ise tedavinin fiyatının 2.4 milyon dolara ulaşması oldu. Güleç ailesi bu paranın toplanması için bir kampanya düzenlemeye karar verdi fakat bu ilaç Türkiye’de bulunmadığı için Türkiye’de yardım toplama kampanyası düzenleyemediler.

Aile, ABD vatandaşı olan bir arkadaşları üzerinden memleketler arası bir platformda “SavingNil” ismiyle bir kampanya başlattı. Yaklaşık yedi aylık süreçte de Nil’in tedavisi için gerekli olan para toplandı. Nil, iki hafta evvel ailesiyle birlikte ABD’ye gitti ve Boston Children Hospital’da tedaviyi aldı. Şu anda Nil’in sıhhat durumunun iyi olduğunu ve gelişme kaydettiğini anlatan Güleç çifti, tedavi sürecini şöyle anlattı:

‘Harika bir duygu’

“Tedavide bir vektör aracılığıyla çalışan SMN1 geninin kopyası bedene enjekte ediliyor. DNA’sını değiştirmiyor ya da sarmalın bir kesimi olmuyor. Damar yolu ile verilen ilaç, bedendeki motor nöron hücrelerine dağılıyor. Motor nöron hücreleri bölünerek çoğalmadığı için, enjekte edilen SMN1 geninin ömür uzunluğu bedende kalması öngörülüyor. Hastalığın ilerlemesini önlüyor. Nil bu iki tedaviyi de alan şanslı bebeklerden biri oldu.

Hareketlerindeki olumlu gelişmeleri görmek bizi çok heyecanlandırıyor. Evvelden kısa periyodik yapabildiği fizik tedavi hareketlerini artık daha uzun periyodik yapıyor. Yapabildiğini gördükçe umut doluyoruz. Nil’i ayağa kaldıracağımıza ve yürütebileceğimize inanıyoruz. Karaciğer enzim kıymetleri olağana geldiğinde kortizon kullanımı bitecek ve biz de inşallah Türkiye’ye döneceğiz.”

‘Büyük bir aile olduk’

“Elimizden geldiği kadar yaratıcı olmaya çalıştık. Nil’i destekleyen, ona inanan beşerlerle Nil ortasında bir bağ kurmaya çalıştık. Her gün kaç günümüz kaldı, ne kadar eksiğimiz var, öbür ne yapabiliriz diye en uçuk alternatifleri zorladık, hepsinde umut aradık. Ailemizin ve bize inanan tanıdığımız, tanımadığımız binlerce kişinin takviyesiyle üstesinden geldik. Zira beşerler Nil’in başarmasını çok istedi. Nil herkese umut oldu. Maddi manevi dayanak veren herkes başarılı sonucu görmek istedi. Adım adım Nil’i gayeye yaklaştırdılar. Nil’i ve bizi hiç tanımayan binlerce kişi elimizden tuttu. Kocaman bir aile olduk. Mucizelerin gerçekleşebileceğini gördük. O denli hoş dualar, iletiler aldık ki bunlar daima bizi ayakta tuttu. Damlaya damlaya Nil oldu.”

KAMPANYALARA DAYANAK DAVETI

Gen terapisi için dünya çapında yürütülen yüzlerce kampanya olduğunu ve Nil’in öteki bebekler için umut olduğunu söyleyen Güleç çifti, gen terapisine muhtaçlığı olan tüm bebeklerin buna ulaşmasını dilediklerini söylediler. Toplumsal medyayı kullanan yüzlerce SMA hastası çocuğun ailesi bu gen terapi tedavisini alabilmek üzere bağış kampanyaları düzenliyor ve bu kampanyaları için dayanak davetinde bulunuyor.