Bakan Koca, ender olarak nitelenen hastalıkların 2 binde birden daha az sıklıkta görülen, çoğunluğu genetik kökenli, kronik seyirli hastalıklar olduğunu söyledi. Bakan Koca, bilhassa son yıllarda genetik alanındaki gelişmelere paralel olarak teşhis imkanlarının arttığını belirterek, “Özelleşmiş ünitelerde tedavi ve bakım hizmetlerine kadar pek çok alanda sıhhat sistemleri planlamaları yapılmaya başlanmıştır. Bu gelişmelere paralel olarak bakanlığımız da farklı üniteleriyle ender hastalığı olan vatandaşlarımız ve ailelerine hizmet kalitesini arttırmak üzere çalışmalar başlatmış, bilhassa geçen yıl Otizm, Zihinsel Özel İhtiyaçlar ve Ender Hastalıklar Dairemizin kurulmasıyla bu çalışmalar ivme kazanmıştır” dedi.

‘PREGESTASYONEL TEŞHİS UYGULAMALARINI BAŞLATACAĞIZ’

Bakan Koca, az hastalıkların erkenden fark edilmesi, hastalıklara bağlı fonksiyon kayıplarının önlenmesi ve gerekli önlemlerin alınarak hayat kalitesinin arttırılması açısından kritik ehemmiyete sahip olduğunu belirterek, “Bu açıdan, yeni doğan tarama programları kilit rol oynamaktadır. Ülkemizde ender hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri ve biyotidinaz eksikliği için yeni doğan tarama programları, doğan tüm bebeklere fiyatsız olarak muvaffakiyet ile uygulanmakta. Yeni doğan tarama programlarının kapsamının daha da arttırılması konusunda çalışmalarımız devam etmekte. Bu alanda atılması gereken bir diğer adım mümkün olan hastalıklar için taşıyıcı olan anne babaların evlilik öncesi tespit edilmesi ve pregestasyonel, yani gebelik öncesi teşhis metotları ile hasta bebek riskinin asgariye indirilerek sağlıklı bebek sahibi olmalarının sağlanmasıdır. Bu hususta bakanlığımız tarafından yönetmelik ve alt yapı çalışmaları tamamlanmıştır. Çok yakın bir vakitte Toplumsal Güvenlik Kurumunun geri ödemesi kapsamında Pregestasyonel Teşhis Uygulamalarını başlatacağız” diye konuştu.

‘TIBBİ GENETİK UZMANLARIMIZIN SAYISI 242’DEN 422’YE YÜKSELDİ’

Bakan Koca, ender hastalıkların erken teşhis edilmesinin kıymet verdikleri bir öbür alan olduğunu belirterek, “Bu alanda en kritik nokta ilgili alan uzmanlarının sayısının arttırılması ve bu uzmanlarımızın verdikleri hizmetin ülke geneline yaygınlaştırılmasıdır. Bu çerçevede 2017’den bu vakte kadar çocuk sıhhati ve hastalıkları yan kısım uzmanlarımızın sayısı 1695’ten 2140’a, çocuk-ergen ruh sıhhati uzmanlarımızın sayısı 400’den 1272’ye, tekrar bu hastalarımızın takip ve tedavilerinde değerli yeri olan tıbbi genetik uzmanlarımızın sayısı ise 242’den 422’ye çıkmıştır. Ülke genelinde ruhsatlı genetik teşhis merkezlerimizin sayısının da 88’e ulaştığını söz etmek isterim. Az hastalığı bulunan hastalar ve ailelerine hizmet sunumu konusunda özelleşmiş hizmet üniteleri ve mükemmeliyet merkezleri açılmasına çok kıymet vermekteyiz. Bu nedenle bir yandan farklı bozukluklara hizmet vermek üzere kurulan bu üniteleri destekleyip karşılaştıkları sıkıntıları çözmeye çalışırken, bir yandan da sistematik olarak yaygınlaştırılmaları konusunda alt yapı çalışmaları yapıyoruz. Bu kapsamda ender hastalıklar konusunda kıymetli bir sorun olan kodlama sistemleri ve ulusal data tabanı oluşturulması konusunda çalışmalar bakanlığım bünyesinde başlatılmıştır. Tekrar bu çalışmalara bir öbür örnek olarak Nöromüsküler Hastalık ünitelerimizin yönetmelik çalışmasının tamamlandığını saha takımlarımızın kurulacak üniteler konusunda bilgilendirildiğini ve yakın vakitte bu ünitelerimizin çok daha yaygın ve nitelikli bir hizmet verecek halde organize edileceğini tabir etmek istiyorum. Bu merkezlerin hizmet sunmaya başlamaları, oluşturulması planlanan başka ender hastalık merkezleri için de bir referans noktası teşkil edecektir. Yeniden heyetim çalışmalarını planladığımız mükemmeliyet merkezleri ortasında Az Hastalık Mükemmeliyet Merkezlerine de yer verilmiş ve bu alan için kurullar oluşturularak standart belirleme çalışmaları başlatılmıştır” dedi.

‘SORUNLARIN TAHLİLİ KONUSUNDA HAKİKAT İRTİBATIN ALTINI ÇİZMEK İSTİYORUM’

Bakan Koca, ender hastalıklar alanında gerek teşhis, gerekse tedaviler konusunda bilimsel araştırmaları desteklediklerini kaydederek, şunları söyledi:

“Bakanlık olarak amacımız tüm bu hizmetlerimizi devam ettirirken Ulusal Ender Hastalıklar hareket planımızı oluşturmaktır. Bu planlamayı yaparken en kıymetli paydaşımızın bu toplantıda da kendilerini dinleyeceğimiz sivil toplum kuruluşlarımız, hastalarımız ve hasta yakınlarımız olduğunu belirtmek isterim. Bu noktada sıkıntıların tahlili konusunda yanlışsız irtibatın altını çizmek istiyorum. Son bir yılda ender hastalıklar dairemizde haftanın bir günü sivil toplum kuruluşlarıyla görüşmelere ayrıldı. STK, meslek örgütü, akademisyen, bölüm temsilcisi ve platformlar ile 130 civarı görüşme yapıldı, tüm paydaşlar sürece dahil edilmeye çalışıldı. Kimi noktalarda tahminen de dünyada bir birinci olarak bilim konseyi toplantılarına STK temsilcilerinin de dahil edildiği oturumlar organize edilerek direk bilgi paylaşımı sağlandı. Bu noktada gerçek kanallarla, direkt bağlantının meselelerin tahlilindeki yararını şahsen gördük. Öteki kanallar üzerinden sarf edilen gayretler hem hastalarımızı hem ailelerini beyhude yormaktadır”