Tıbbi genetik, hastalara ve tabiplere hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir yol gösterebiliyor. Acıbadem Sıhhat Kümesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt şunları söyledi: “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha evvel teşhis konulamayan birçok hastalığa çarçabuk teşhis konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk devrinde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok bireyde kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa mahsus tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir.”

‘Geçişi engelliyor’

Bilhassa evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında birtakım hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Doç. Dr. Yeşilyurt, “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; çabucak herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir tıbbi genetik uzmanına müracaatı hayli önemlidir” diye konuştu.

Anne baba adayları dikkat

Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri başta olmak sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk sonraki nesillere geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testlerle binlerce gen tıpkı anda test edilerek bir şahısta var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar öğrenilebilir” dedi.